Gesundheit für Mutter und Kind – der beste Start ins Leben.

Mit einer genetischen Diagnostik lassen sich Risiken für die Schwangerschaft und das Kind frühzeitig entdecken und verringern.

Wer eine Familie plant, wünscht sich nichts sehnlicher, als ein gesundes Kind zu bekommen. Dabei gilt es auch, Risiken während der Schwangerschaft zu vermeiden. Oft ist jedoch nicht bekannt, dass es für Mutter und Kind gefährlich sein kann, wenn bei der Mutter eine erhöhte Neigung zu Thrombose vorliegt. Für diese Veranlagung ist eine Genvariante verantwortlich – durch einen Test mit PGS wird sie erkannt und das Risiko kann durch einfache Gegenmaßnahmen (ein blutverdünnendes Medikament) deutlich reduziert werden.

Außerdem ist es sinnvoll, schon bei der Planung einer Familie einen Blick auf die Gene zu werfen. Auch wenn die künftigen Eltern gesund sind, können sie Träger einer Genvariante sein, die bei ihrem Kind möglicherweise zu einer schweren Erkrankung führt. Durch einen Test können beide Partner ihre Familie bewusster planen und gegebenenfalls sehr frühzeitig reagieren, um das Risiko einer Erkrankung des Kindes oder die Schwere der Ausprägung zu reduzieren. Eine genetische Beratung zu dem Testergebnis wäre dann der nächste Schritt, bei der in persönlichen Gesprächen Fragen beantwortet und Möglichkeiten besprochen werden. Andererseits kann es zu großer Beruhigung führen, wenn etwa einer der Partner erfährt, dass er ein Krankheit verursachendes Gen nicht in sich trägt, obwohl es in seiner Familie gehäuft zu einer bestimmten Erkrankung gekommen ist.

Beispiele für den Nutzen der Box PGS.carrier:

Vertikale Reiter

Fructoseintoleranz

Bei einer erblich bedingten Fructoseintoleranz kann Fruchtzucker bereits im Säuglingsalter nicht vertragen werden.

Die Folgen sind Durchfall, aber auch Entwicklungsstörungen sowie eine Schädigung der Leber. Was gemeinhin als Beikost für Babys ab dem 4. Monat gilt, die populären Gläschen mit püriertem Obst, ist in diesem Fall tabu.

Genetische Diagnostik hilft, rechtzeitig die richtigen Entscheidungen zum Wohl des Kindes zu treffen.

  1. Anlageträger einer Veränderung im ALDOB-Gen haben eine 25% Wahrscheinlichkeit Nachkommen mit hereditärer Fructoseintoleranz zu bekommen.
  2. Zukünftige Eltern wollen Krankheiten ausschließen und suchen Hilfe.
  3. Genetische Diagnostik und Beratung liefern wichtige Informationen und ermöglichen es, die richtigen Entscheidungen zum Wohl des Kindes zu treffen.
  4. Bei Einhaltung einer besonderen Fructose-freien Diät tritt eine schnelle und nachhaltige Besserung der Symptome ein.

 

Mukoviszidose

Etwa 3 Millionen Deutsche tragen heute eine Genvariante in sich, die für diese schwere Stoffwechselerkrankung verantwortlich ist.

Im ungünstigsten Fall, also mit einem Partner mit der gleichen Genmutation, wird sie vererbt - das Kind erkrankt.

Mukoviszidose ist ursächlich für ernste Funktionsstörungen zahlreicher Organe und nicht heilbar. Betroffene haben eine deutlich reduzierte Lebenserwartung.

Bei entsprechender Veranlagung beider Partner wird durch PGS eine genetische Beratung empfohlen.

  1. Anlageträger einer Veränderung im CFTR-Gen haben eine 25% Wahrscheinlichkeit Nachkommen mit Cystischer Fibrose (Mukoviszidose) zu bekommen.
  2. Zukünftige Eltern wollen Krankheiten ausschließen und suchen Hilfe.
  3. Genetische Diagnostik und Beratung liefern wichtige Informationen und ermöglichen es, die richtigen Entscheidungen zum Wohl des Kindes zu treffen.
  4. Rechtzeitige Diagnose und optimale Therapie verbessern die Prognose zum Verlauf der Erkrankung.